Debido a su baja prevalencia y su naturaleza compleja, existe un grupo de afecciones al cual se le conoce como enfermedades raras. Cabe mencionar que tienen ese nombre porque afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
De acuerdo con la Secretaría de Salud, se estima que 80 por ciento de las ‘enfermedades raras’ se relacionan con alguna alteración de los genes, mientras que otras son producto de infecciones bacterianas o virales, o tienen causas degenerativas por exposición a productos químicos, radiación o factores medioambientales.
"También se caracterizan por ser degenerativas, ya que producen un alto nivel de discapacidad. En muchas ocasiones son difíciles de diagnosticar. Debido a que son poco frecuentes no hay una experiencia clínica amplia, por lo que su diagnóstico y tratamiento pueden retardarse. Los pacientes tienen que tocar la puerta de varios médicos antes de tener un diagnóstico de certeza.”
"Por lo general, sus tratamientos requieren un enfoque multidisciplinario. Se estima que alrededor de 300 millones de personas en el mundo pueden estar viviendo con una enfermedad rara, lo que sin duda les da representación", menciona Pilar Pichardo Egea, directora médica de la empresa farmacéutica PTC Therapeutics México.
Síndrome de Turner
Se presenta únicamente en mujeres. De acuerdo con el Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia, es una alteración genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X.
Sus características más comunes son una estatura más baja que la promedio y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos.
Las niñas y mujeres con este padecimiento son propensas a nacer con defectos en el corazón y riñones, así como a manifestar problemas cardiovasculares, hipertensión arterial, diabetes, sobrepeso y huesos frágiles. Por sus condiciones físicas y de infertilidad, algunas pacientes suelen presentar baja autoestima, ansiedad y depresión.
Se debe realizar el diagnóstico a edad temprana para evitar complicaciones que pueden venir desde el nacimiento. Su tratamiento debe ser multidisciplinario e incluir especialistas como genetista, endocrinólogo, cardiólogo, nefrólogo y psicólogo.
Enfermedad de Pompe
Es un padecimiento genético que se presenta cuando no hay suficiente o ninguna enzima llamada glucosidasa-alfa, la cual tiene como función deshacer los azúcares complejos en el cuerpo. En los pacientes con esta afección, el azúcar se acumula en los músculos provocándoles daño con el paso del tiempo.
Existen tres tipos de esta enfermedad, según datos de la Clínica Cleveland: la infantil clásica, que aparece unos meses después de nacer; la infantil no clásica, que surge alrededor de un año; y la de comienzo tardío, que puede manifestarse en la niñez o incluso en la adolescencia o la vida adulta.
Se estima que, en los Estados Unidos, una de cada 40 mil personas es afectada por esta afección. Quienes la padecen suelen tener debilidad en los músculos, así como problemas respiratorios y cardiacos. Su tratamiento puede contemplar reemplazo de enzimas, fisioterapia y una máquina especial para ayudar con su respiración.
Hemofilia
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés) la definen como un trastorno hemorrágico hereditario por el cual la sangre no se coagula de manera adecuada.
Esto puede provocar tanto hemorragias espontáneas como después de tener una lesión o de una intervención quirúrgica.
Si bien hay varios tipos de la enfermedad, los dos más comunes son el A y el B. El primero es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII, mientras que el segundo por la ausencia o descenso del factor de la coagulación IX. De acuerdo con dicha agencia de salud pública, uno de cada cinco mil bebés varones presenta esta afección. Para llegar a un diagnóstico, los médicos tienen que realizar diferentes pruebas de sangre para corroborar que coagule de modo adecuado.
El tratamiento más efectivo comprende la reposición del factor faltante, mediante la infusión de concentrados. Las personas que la padecen pueden vivir plenamente y disfrutar de actividades.
Fibrosis quística
Se considera la enfermedad hereditaria mortal más frecuente. Es producida por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir moco, que se acumula en las vías respiratorias y crea un ambiente ideal para el desarrollo de infecciones. Dicha secreción se deposita también en el páncreas, lo que impide el flujo de las enzimas necesarias para la digestión.
Entre los síntomas que indican la presencia de este padecimiento en los niños se encuentran tos crónica, falta de aire al realizar actividad física, sinusitis, deshidratación por pérdidas excesivas de sal a través del sudor, incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito, así como infecciones respiratorias frecuentes.
De acuerdo con la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, cada año nacen en nuestro país alrededor de 350 niños con esta enfermedad, de los cuales solo el 15 por ciento son diagnosticados y el resto fallece, en promedio, antes de llegar a los cuatro años por complicaciones respiratorias y desnutrición.
Galactosemia
Las personas con esta enfermedad son incapaces de descomponer por completo el azúcar simple galactosa, la cual constituye la mitad de la lactosa, sustancia que se halla en la leche. De ahí que los pacientes no puedan tolerar ninguna forma de este alimento (ni humana ni animal). La acumulación de derivados de este tipo de azúcar daña órganos como hígado, cerebro, riñones y ojos.
Según especialistas de la empresa farmacéutica MSD, los recién nacidos pueden presentar vómitos, inapetencia, diarrea o ictericia (piel y ojos de color amarillo) al cabo de unos días o semanas después de ingerir leche materna o de fórmula.
Los pequeños que tienen este padecimiento pueden tener un coeficiente intelectual más bajo que sus hermanos, pero si se detecta al momento del nacimiento y se trata de forma adecuada, pueden evitarse problemas tanto hepáticos como renales. Los pacientes con este trastorno deben de restringir el consumo de galactosa de por vida.
Amiloidosis hereditaria
Este trastorno suele afectar a los nervios, corazón y riñones. Se presenta comúnmente cuando la proteína transtiretina, que sintetiza el hígado, es anormal.
“Se estima que solo 50 mil personas en México tienen esta enfermedad. Como su nombre lo dice, se transmite genéticamente. Algunas poblaciones pequeñas en nuestro país, en lugares como Morelos o Guanajuato, están conformadas por unas cuantas familias que tienen esta variable patogénica. Entre el 15 y 20 por ciento de las personas de estas comunidades la tienen."
"La enfermedad se diagnostica en la adultez, por lo que niños y jóvenes menores de 18 años no la padecen. Con el tiempo, aparecen síntomas de neuropatía periférica, como dolor y alteraciones en la sensibilidad, así como en la capacidad motora de las extremidades inferiores que puede involucrar también a las superiores", explica Pilar Pichardo E., directora médica de PTC Therapeutics México.
Atrofia muscular espinal
Se trata de un grupo de afecciones genéticas que daña y mata las neuronas motoras, encargadas de controlar el movimiento de brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
"Una vez que se padece, se convierte en la primera causa de discapacidad neuromuscular pediátrica. Si bien existen cuatro clasificaciones, la tipo 1 es la más frecuente, pues se presenta en alrededor del 50 por ciento de los casos. Los pequeños con esta enfermedad no alcanzan el primer hito muscular, que es sentarse a los seis meses. Su esperanza de vida suele ser de dos años.
"Sin un tratamiento adecuado, no alcanzan a vivir más allá de los ocho meses. La debilidad también se presenta en corazón y pulmones. El tamiz neonatal ampliado brinda la posibilidad de identificar a los pacientes y poderles dar tratamiento. Entre más rápido se les dé, menos pérdida muscular y daño neuronal hay", señala Viviam Ubiarco López, directora médica de Novartis México.
Síndrome de Morquio
Es un trastorno hereditario que puede presentarse en uno de cada 200 mil nacimientos. De acuerdo con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cardiovasculares de Estados Unidos (NINDS, por sus siglas en inglés), los dos subtipos de este padecimiento resultan de la falta o deficiencia de dos enzimas, necesarias para sintetizar la cadena de azúcar de sulfato de queratán.
Las complicaciones neurológicas producidas por esta alteración van desde la compresión de los nervios espinales y las raíces nerviosas, hasta cambios esqueléticos progresivos (en costillas y pecho). El inicio de este síndrome se da entre el primer y tercer año de vida, por lo que el crecimiento físico se retrasa y cesa alrededor de los ocho años.
El padecimiento se manifiesta con un desarrollo inadecuado tanto de huesos como de cartílagos. Existe una terapia de reemplazo de la enzima faltante, en el tipo A de la enfermedad, que arroja buenos resultados.
Enfermedad de Gaucher
Esta afección es resultado de una acumulación de determinadas sustancias grasas en órganos como el bazo y el hígado, lo que provoca que se agranden y se vea afectado su funcionamiento. Según especialistas de la Clínica Mayo, este depósito también puede instalarse en el tejido óseo, lo que debilita al hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas.
Si bien existen diferentes variantes de la enfermedad, el tipo 1 es el más frecuente. Los pacientes pueden manifestar síntomas como dolores abdominales, problemas en los huesos y trastornos de la sangre, como una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) o afectación de las células responsables de la coagulación.
Entre las alternativas para tratar este padecimiento están la terapia de reemplazo de las enzimas deficientes, medicamentos orales que parecen interferir en la producción de sustancias grasas, fármacos para la osteoporosis y, en casos extremos, trasplante de médula ósea.
Hipotiroidismo congénito
A pesar de ser una enfermedad rara se considera un padecimiento frecuente, pues afecta a uno de cada mil 500 a dos mil bebés. Según especialistas del Hospital General de Massachusetts, en esta afección la glándula tiroidea no produce las cantidades adecuadas de hormonas tiroideas al momento del nacimiento o incluso antes de este.
Las hormonas tiroideas son básicas para el crecimiento adecuado del cuerpo, el desarrollo del cerebro y el mantenimiento de la temperatura, así como para la regulación del metabolismo. Los recién nacidos generalmente no presentan síntomas, ya que las hormonas tiroideas de la madre lo ayudan antes de nacer.
El tamizaje neonatal permite diagnosticar esta afección y comenzar el tratamiento a la brevedad. De no hacerlo, pueden manifestar síntomas como coloración amarillenta en la piel, cara hinchada, extremidades frías, bajo tono muscular o llanto ronco. El hipotiroidismo se trata fácilmente tomando un medicamento todos los días.
Cada día más visibles
En nuestro país, el Consejo de Salubridad General reconoce 23 enfermedades raras, entre ellas:
Espina bífida
Defecto que impide la formación normal de la columna vertebral y la médula espinal.
Histiocitosis
Incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados.
Fenilcetonuria
Trastorno por el que un bebé nace sin capacidad de descomponer la fenilalanina.
Enfermedad de Fabry
Es causada por un depósito de glucolípidos en los tejidos.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Ausencia de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas.
Homocistinuria
Trastorno que afecta el metabolismo de la metionina.
Distrofia muscular de Duchenne
Es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.
Fuente: UNAM, MSD e Institutos Nacionales de Salud (NIH)
Con información de agencia SUN
JN